Turnerov sindrom, stanje koje zahvaća samo djevojke i žene, rezultira iz nedovoljno razvijenog ili nepostojećeg sex kromosoma. Turnerov sindrom može uzrokovati niz zdravstvenih i razvojnih problema, uključujući i kratak rast, neuspjeh u započinjanju puberteta, neplodnost, srčane mane i određene teškoće u učenju.
Turnerov sindrom se može dijagnosticirati u ranom djetinjstvu. Ipak, ponekad se dijagnoza otkrije tek u doba adolescencije ili kod mladih žena sa blagim simptomima sindroma.
Skoro sve djevojke i žene sa Turnerovim sindromom trebaju stalnu medicinsku skrb od strane više specijalista. Redovni pregledi i odgovarajuća skrb pomaže većini djevojaka i žena da žive relativno normalan i zdrav život.
Simptomi Turnerovog sindromaZnakovi i simptomi Turnerovog sindroma mogu se značajno razlikovati. Kod nekih djevojaka, broj fizičkih značajki i slab rast su vidljivi rano, dok se kod drugih prisutnost Turnerovog sindroma možda neće rano uočiti.
Pri rođenju ili tijekom djetinjstva
Znakovi i simptomi kod rođenja ili tijekom djetinjstva uključuju:
Posjetite liječnika ako vjerujete da vaša kćer pokazuje znakove i simptome Turnerovog sindroma ili ako ste zabrinuti zbog njezinog fizičkog, seksualnog ili društvenog razvoja.
Uzroci Turnerovog sindromaVećina ljudi je rođena sa dva spolna kromosoma. Dječak prima X kromosom od majke i Y kromosom od oca. Djevojka prima po jedan X kromosom od oba roditelja.
Ako djevojka ima Turnerov sindrom, jedna kopija X kromosoma nedostaje ili je znatno izmijenjena.
Genetske izmjene kod Turnerovog sindroma mogu biti:
Nepostojeći ili izmijenjeni X kromosom Turnerovog sindroma uzrokuje pogreške tijekom fetalnog razvoja i ostale pogreške nakon rođenja – kratak stas, neuspjeh jajnika i teškoće u učenju.
Liječenje Turnerovog sindroma
Primarni tretman za skoro sve djevojke i žene uključuje hormonska liječenja
Važno je pomoći vašoj kćeri kako bi se pripremila od skrbi sa obiteljskim liječnikom do vlastite odrasle skrbi. Liječnik može nastaviti koordinirati skrb tijekom različitih situacija u životu.
Redovni pregledi su pokazali značajne pomake u kvaliteti i duljini života za žene sa Turnerovim sindromom.
Određeni problemi se često razviju tijekom odrasle dobi kao što su gubitak kose, visok krvni tlak, dijabetes i sl. Zdrave životne navike kao što su održavanje odgovarajuće težine i redovno vježbanje su vrlo važne tijekom života.
Trudnoća i liječenje plodnostiNeke žene sa Turnerovim sindromom mogu postati trudne bez tretmana plodnosti. One koje mogu doživjeti naknadnu plodnost u odrasloj dobi. Stoga je jako važno razgovarati sa liječnikom o vremenu vaše trudnoće.
Neke žene sa Turnerovim sindromom mogu postati trudne sa doniranjem jajašca ili embrija. To zahtjeva posebnu hormonsku terapiju kako bi se maternica pripremila za trudnoću.
U većini slučajeva, žene sa Turnerovim sindromom imaju relativno visok rizik trudnoće stoga je najvažnije prvo o svemu dobro razgovarati sa liječnikom.
Turnerov sindrom se može dijagnosticirati u ranom djetinjstvu. Ipak, ponekad se dijagnoza otkrije tek u doba adolescencije ili kod mladih žena sa blagim simptomima sindroma.
Skoro sve djevojke i žene sa Turnerovim sindromom trebaju stalnu medicinsku skrb od strane više specijalista. Redovni pregledi i odgovarajuća skrb pomaže većini djevojaka i žena da žive relativno normalan i zdrav život.
Simptomi Turnerovog sindromaZnakovi i simptomi Turnerovog sindroma mogu se značajno razlikovati. Kod nekih djevojaka, broj fizičkih značajki i slab rast su vidljivi rano, dok se kod drugih prisutnost Turnerovog sindroma možda neće rano uočiti.
Pri rođenju ili tijekom djetinjstva
Znakovi i simptomi kod rođenja ili tijekom djetinjstva uključuju:
- široki vrat
- mala donja čeljust
- visoka i uska usta
- male uši
- slab rast kose na stražnjoj strani glave
- opušteni kapci
- široka prsa sa široko razmaknutim bradavicama
- kratki prsti
- nokti okrenuti prema gore
- oticanje ruku i nogu, posebno kod rođenja
- manja težina kod rođenja od uobičajene
- odgođen rast
- osjetljivost na zvuk
- nema razvijanja određenih dijelova tijela koji bi se trebali razvijati u djetinjstvu
- kratki stas, manji nego što je uobičajeno u obitelji
- teškoće u učenju, posebno kod učenja koji uključuju snalaženje u prostoru i matematiku, iako je inteligencija većinom normalna
- poteškoće u društvenim situacijama, kao što su problemi sa razumijevanjem tuđih emocija ili reakcija
- neuspjeh u razvijanju seksualnih promjena posebno tijekom puberteta
- seksualni razvoj koji stagnira
- rani kraj menstrualnog ciklusa i to ne zbog trudnoće
- za većinu žena sa Turnerovim sindromom, nemogućnost začetka djeteta bez liječenja neplodnosti
Posjetite liječnika ako vjerujete da vaša kćer pokazuje znakove i simptome Turnerovog sindroma ili ako ste zabrinuti zbog njezinog fizičkog, seksualnog ili društvenog razvoja.
Uzroci Turnerovog sindromaVećina ljudi je rođena sa dva spolna kromosoma. Dječak prima X kromosom od majke i Y kromosom od oca. Djevojka prima po jedan X kromosom od oba roditelja.
Ako djevojka ima Turnerov sindrom, jedna kopija X kromosoma nedostaje ili je znatno izmijenjena.
Genetske izmjene kod Turnerovog sindroma mogu biti:
- Monosomy – potpuni izostanak X kromosoma obično se pojavljuje kao pogreška kod očeve sperme ili kod majčinog jajeta. To rezultira time da svaka stanica u tijelu ima samo jedan X kromosom, a to je stanje koje se naziva monosomy.
- Mosaicism – u nekim slučajevima, pogreška se pojavljuje u staničnoj dobi fetalnog razvoja. To rezultira time da neke stanice imaju dva kompletna X kromosoma. Ostale stanice imaju samo jedan X kromosom, ili imaju jedan normalan X kromosom i jedan znatno izmijenjen. To stanje se još zovi i mosaicism.
- Materijal Y kromosoma – u malom postotku slučajeva Turnerovog sindroma, neke stanice imaju jedan X kromosom, dok druge stanice imaju jedan X kromosom i materijal Y kromosoma. Te stanice se individualno razvijaju kao djevojčice, ali prisutnost materijala Y kromosoma povećava rizik od razvoja vrste raka koja se naziva gonadoblastoma.
Nepostojeći ili izmijenjeni X kromosom Turnerovog sindroma uzrokuje pogreške tijekom fetalnog razvoja i ostale pogreške nakon rođenja – kratak stas, neuspjeh jajnika i teškoće u učenju.
Liječenje Turnerovog sindroma
Primarni tretman za skoro sve djevojke i žene uključuje hormonska liječenja
- Hormon rasta – terapija hormonskog rasta je preporučena za većinu djevojaka sa Turnerovim sindromom. Cilj terapije je povećati visinu što je više moguće u odgovarajuće vrijeme tijekom djetinjstva vaše kćeri i adolescencije. Hormoni rasta se obično daju nekoliko puta tjedno injekcijama somatropina (Humatrope, Genotropin, Saizen).
- Estrogena terapija – većina djevojaka sa Turnerovim sindromom trebaju početi estrogenu terapiju i ostale povezane terapije kako bi počele pubertet i postigle određenu razinu seksualnog razvoja. Estrogen također može pomoći vašoj kćeri u rastu kada se uzima zajedno sa hormonom rasta.
Važno je pomoći vašoj kćeri kako bi se pripremila od skrbi sa obiteljskim liječnikom do vlastite odrasle skrbi. Liječnik može nastaviti koordinirati skrb tijekom različitih situacija u životu.
Redovni pregledi su pokazali značajne pomake u kvaliteti i duljini života za žene sa Turnerovim sindromom.
Određeni problemi se često razviju tijekom odrasle dobi kao što su gubitak kose, visok krvni tlak, dijabetes i sl. Zdrave životne navike kao što su održavanje odgovarajuće težine i redovno vježbanje su vrlo važne tijekom života.
Trudnoća i liječenje plodnostiNeke žene sa Turnerovim sindromom mogu postati trudne bez tretmana plodnosti. One koje mogu doživjeti naknadnu plodnost u odrasloj dobi. Stoga je jako važno razgovarati sa liječnikom o vremenu vaše trudnoće.
Neke žene sa Turnerovim sindromom mogu postati trudne sa doniranjem jajašca ili embrija. To zahtjeva posebnu hormonsku terapiju kako bi se maternica pripremila za trudnoću.
U većini slučajeva, žene sa Turnerovim sindromom imaju relativno visok rizik trudnoće stoga je najvažnije prvo o svemu dobro razgovarati sa liječnikom.